重庆确诊首例野生型“淀粉人”

6日,重庆医科大学附属第一医院介绍,医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人,经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病,这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

罗素新教授介绍,目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。(上游新闻记者 石亨)

来源:上游新闻

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